2018年9月25日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在济南召开了由济南市儿童医院完成的“遗传性出生缺陷诊断技术平台、iPS细胞模型的建立及应用”项目科技成果评价会。评价委员会听取了项目组的研究汇报，审查了相关资料，经质询、讨论，形成意见如下：

　　一、提供的技术资料齐全、内容翔实，符合科技成果评价的要求。

　　二、该项目建立了从临床资料收集、家系调查、常规项目检查、样本采集接收及保存的规范化流程，到生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学及生物信息学等的实验室诊断平台，开展儿童遗传性出生缺陷的实验室诊断及基于iPS技术的遗传机制研究。采用现代生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学与临床医学相结合的手段，全面筛查出生缺陷患儿的遗传变异，评估了儿童出生缺陷的发病情况，为临床诊断和遗传咨询提供科学依据;围绕出生缺陷的发生、发展的遗传基础及发病机制等开展研究工作，实现早期诊断、早期治疗和早期预防，探索出生缺陷的治疗效果、长期预后及其疾病发展的病理机制，为临床诊疗提供依据。

　　三、收集带有特异性基因缺陷的患儿尿液，以非整合重编程技术将尿液细胞转化成iPSCs，再进一步诱导为成体细胞，如神经干细胞(NPCs)和成熟神经元，建立体外遗传性出生缺陷机制研究的细胞模型并进行鉴定，研究在分子水平、细胞表型以及神经电生理功能方面的缺陷与变化，以期阐明基因型和表现型的对应关系，为药物筛选和个体化治疗提供全新的方法和药物作用靶点，为该类疾病的防治奠定基础。

　　该项目对提高人口素质、促进家庭幸福、社会和谐和国家进步均具有极其重要的意义，社会效益和经济效益显著。

　　评价专家组一致认为：该项目达到国际先进水平。

专家组成员

　　刘奇迹　山东大学齐鲁医学院教授

　　汪运山　山东大学附属济南市中心医院教授、主任医师

　　赵跃然　山东大学附属省立医院教授

　　马爱华　山东大学附属省立医院主任医师

　　安　丽　山东大学附属济南市中心医院主任医师

　　金　华　济南市妇幼保健院副主任医师

　　孙　平　山东大学齐鲁医院围产中心副主任医师