2023年4月21日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在昆明召开了由云南省第一人民医院、昆明理工大学、大理大学共同完成的“云南地区心肌病的遗传学研究及其关键技术应用”项目科技成果评价会。专家审阅了项目方提供的资料，听取了技术总结报告，经质询、答疑和讨论，形成如下意见：

　　一、项目成果资料齐全规范、数据翔实，符合科技成果评价要求。

　　二、该项目在省应用基础研究重大课题等项目资助下，历时10年，围绕云南地区心肌病的遗传学研究及关键技术应用两大核心问题，通过系统深入的研究，取得如下成果：

　　(1)对云南地区扩张型心肌病及肥厚型心肌病进行了主要致病基因突变谱的探索，发现了6个与扩张型心肌病发病相关的新突变位点(TNNT2-p.Gly180Ala、MYBPC3-p.Cys1124Phe、MYH6-Arg1047Cys、MYH6-p.Thr1253Met、MYL3-p.Asp126Gly和SCN5A-Arg1139Gln)和3个与肥厚型心肌病相关的新突变位点(MYH7-p.Asn885Thr、MYH7-p.Arg54Gln 、 TNNT2-p.Arg296His);特别在云南的纳西族、哈尼族、普米族、彝族等少数民族家系中发现PRKAG2-p.Gly100Ser和MYBPC3,p.Lys1209Serfs*28;MYH7,p.Arg1045His和MYH7,p.Ala26Val等双杂合突变在肥厚型心肌病的发病早、猝死率高等临床表型上具有更显著的遗传影响。

　　(2)原创性优化建立了主要针对肥厚型心肌病的高效、经济、灵敏、简便、适于临床推广的致病基因突变的高通量筛查方法和热点突变的TaqMan-MGB 荧光 PCR检测技术。

　　(3)上述成果支撑获得国家心力衰竭中心心肌病中心和云南省心血管病细胞治疗工程研究中心等6个研究平台，相关技术在省内11家医院进行推广应用，取得良好的社会和经济效益。

　　三、该成果获国家发明专利授权1项;出版专著1部;参与制定心肌病诊疗相关指南/共识8部;发表论文14篇，其中SCI收录6篇;入选“云南省中青年学术和技术带头人”、“云南省卫健委医学后备人才”各1人;新增学会任职12项;晋升职称5人;培养博/硕士研究生13名;主办国家级、省级继续教育项目12项，培训5922人次。

　　综上所述，专家组一致认为该项目总体达到国内领先水平，部分达到国际先进水平。

专家组成员

　　郑冰蓉　云南大学医学院教授

　　张新金　云南大学附属医院教授

　　楚天舒　昆明医科大学第二附属医院主任医师

　　赵　玲　昆明医科大学第一附属医院主任医师

　　蒲里津　昆明医科大学第一附属医院教授